撰文： TOM METCALFE
編譯： 鍾慧元
科學家定序了一個胎兒的古DNA，發現早在尼安德塔人消失之前，一場嚴重的遺傳瓶頸就已經悄悄改寫了他們的命運。
從少少12片碎骨取得的罕見尼安德塔人胎兒古DNA，為尼安德塔人早期的演化支系提供了重要資訊，協助研究人員追蹤到一個發生在尼安德塔人滅絕之前的大規模人口崩潰。 Alice Walczer Baldinazzo
1968到1970年間，在德國南部一個村莊上方的岩石避風港──塞瑟爾費爾斯石窟（Sesselfelsgrotte）中找到了十來片細小的古代人類骨頭。這些骨頭就收在某個博物館的館藏中，數十年無人聞問。直到1990年代，終於有科學家重新加以檢視。這些骨頭──包括股骨和腓骨碎片、頭蓋骨和幾根肋骨──其實並未完全成型。每一根都只有幾公分長，比個子最嬌小的孩子的骨頭還更小。
然後，到了2006年，有位在德國的科學家正式宣布了這些骨頭的身分：這些骨頭屬於一個生在約5萬5000年前的尼安德塔人胎兒。
「這是非常年幼的尼安德塔小孩遺骨，不管有沒有出生，都非常非常罕見。」葡萄牙阿加夫大學的考古學家暨地球科學家、也是國家地理探險家阿爾維塞．巴比耶里（Alvise Barbieri）說：「我認為應該只有另外一個有研究過的案例，是在法國找到的。」
如今，巴比耶里與同事已從這具尼安德塔胎兒中提取出古DNA，並完成其粒線體基因組的定序。分析結果顯示，這名胎兒屬於尼安德塔家族樹中較古老的一個分支，而非後來曾主宰歐洲、並於約4萬年前滅絕的最後支系。
這段罕見的胎兒DNA，讓研究人員得以更清楚描繪這個古老分支的樣貌，並進一步精準指出：在尼安德塔人消失前數萬年，曾發生一場嚴重的族群崩潰，導致其遺傳多樣性大幅縮減。
他們的發現發表在3/23刊出的期刊《美國國家科學院學報》（ Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
阿加夫大學的古人類學家里卡多．哥迪尼歐（Ricardo Godinho）正在檢驗採樣後並納入古DNA分析的尼安德塔胎兒股骨。 Alvise Barbieri
除了胎兒的粒線體基因組以外，團隊也定序了另外九個來自歐洲地區的尼安德塔人粒線體基因組，分別是來自比利時、法國、德國和塞爾維亞。研究人員分析了10個新的尼安德塔人粒線體基因組，加上先前已知的49個樣本，他們判定，較早期的尼安德塔人支系──以那具胎兒為代表──跟最後的尼安德塔人支系並不一樣。
這項發現讓研究人員得以推估，尼安德塔人曾在6萬5000年前經歷一次「遺傳瓶頸」，也就是族群崩潰，導致大部分遺傳多樣性喪失。這項新研究也為這次遺傳瓶頸發生的時間提供了到目前為止最精確的估計。
研究人員認為，這次事件發生在冰河時期，當時歐洲廣闊的冰層把尼安德塔人逼到法國西南部相對無冰的區域──被科學家稱為「冰期避難所」（glacial refugium）的一片安全避風港。
這項研究指出，冰層退卻之後，尼安德塔人人口回升、並再次擴散至整個歐洲，不過其遺傳卻非常相似。最終，尼安德塔人在距今約4萬5000至4萬2000年前經歷了最後一次族群崩潰，時間點就在他們滅絕之前不久（不過其中一部分曾與現代智人混血）。研究人員認為，他們最終會消失可能是因為氣候變遷造成狩獵與採集領域縮減。
並未參與這項研究的遺傳學家、普林斯頓大學的約書亞．亞契（Joshua Akey）表示，晚期尼安德塔人的遺傳相似度令人震驚。
亞契說：「族群的快速縮小，顯示尼安德塔人在最終消失之前，可能就已經承受了人口結構上的壓力。」
雖說科學家早已推測尼安德塔人一定經歷過遺傳瓶頸，但這項新研究是第一批嘗試提出遺傳瓶頸具體時間點的研究之一。幸虧有了這個胎兒及其他尼安德塔人的粒線體基因組，研究人員現在認為，他們可以精確指出發生的時間。
來自威斯康辛大學麥迪遜分校、並未參與此研究的古人類學家約翰．霍克（John Hawks）表示，雖說確切時間仍有待商榷，「我認為這整個概念已經有了充分的證據支持。後來的歐洲尼安德塔人，部分是源自一個生活在約6萬5000年前之後的小型奠基族群（founder population）。」
並未參與該研究的紐約州立大學水牛城分校遺傳學家查理克莉亞．卡拉喬吉歐（Charikleia Karageorgiou）說，關於最後的尼安德塔人支系遺傳多樣性有限的這項發現「非常有意思」。
只有定序更多個體的基因組，科學家才能更深入了解尼安德塔人究竟發生了什麼事，她說：「在我看來，這是這個領域目前非常令人振奮的前沿發現。」
5萬5000年歷史的尼安德塔胎兒肋骨。 Agnes Fatz
尼安德塔胎兒的部分股骨。 Agnes Fatz
要從有5萬5000年歷史的骨骼中取得能用的DNA本來就非常困難，但巴比耶里和同事們在抽胎兒樣本DNA的時候，還碰到了其他問題。首先，科學家通常是在牙齒樣本中找到古DNA、也就是aDNA，因為有層層琺瑯質保護。但胎兒沒有牙齒，而這批遺骸裡也沒有完整的下顎骨。內耳的耳骨通常是古DNA的儲存庫，但這個案例中並沒有找到耳骨。
巴比耶里強調，只有非常非常少的胎兒骨骼樣本中有找到可供分析的古DNA。其量之微，只能取得粒線體DNA──存在於細胞粒線體中的一小部分基因，且一定是由母系遺傳──而無法取得能作完整基因組分析所需的細胞核中更完整的DNA。
「古DNA的整體保存狀態不佳，讓我們無法萃取細胞核的古DNA。」巴比耶里解釋說，不過「未來再取樣，或許有機會做到。」
他說，這名胎兒很可能是在母親過世時一起下葬，但並沒有人找到母親的遺骸。
除了古代遺傳分析之外，巴比耶里及其團隊還對這具化石化的胎兒進行了微電腦斷層掃描和解剖學研究，其中部分成果已於2月底上傳至預印本平台bioRxiv，詳細寫在尚未經過同儕審閱的論文中。
巴比耶里和同事在該預印本中，以發表在《美國國家科學院院刊》中的研究成果當作基準，探討尼安德塔人出生前發育的新細節，包括胎兒期的骨骼發育。這也讓他們能比較尼安德塔胎兒和現代人類胎兒，巴比耶里說。
這兩項研究都帶來了關於尼安德塔人的新細節，還有他們和現代人類間的相似與差異程度。科學家目前尚未完全了解在約4萬年前導致尼安德塔人最終滅絕的所有因素，但這些最新研究會是拼圖中的關鍵片段。
